Translucencia Nucal

Es una ecografía que se realiza entre las semanas 11 y 13,6 del embarazo. Consiste en la medición de un pliegue en la nuca del bebe sumado a otras mediciones. Con esta información podemos
saber si tu bebe tiene riesgo aumentado de tener algún problema cromosómico como el Síndrome de Down.
En dicho caso te asesoramos en cuanto a la posibilidad de que te realices una punción para confirmar el diagnóstico.
Lo ideal es realizar también un estudio de sangre donde se miden dor hormonas que ayudan a realizar el cálculo de riesgo
( Free beta HCG y PAPP-A). Este análisis se puede realizar desde la semana 9 y lo ideal es traerlo el día de la realización de la ecografía.

Es importante entender que es un estudio de probabilidad. Una TN normal no descarta al 100% que el bebé tenga algún problema en sus cromosomas. Una TN aumentada justifica hacer un estudio de certeza, pero no realiza el diagnóstico. En muchos casos el bebé será sano a pesar de tener una TN aumentada. En ese caso ( TN aumentada y cromosomas normales) es necesario descartar otros tipos de patologías ( por ejemplo problemas en el corazón del bebé).

 

 

 

 

Hoy en día existen test no invasivos muy confiables que permiten detectar la presencia de las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes. Consisten en la obtención de ADN fetal en una muestra de sangre de la mamá.

 

 

Con ellos podemos conocer si tu bebé presenta algún problema cromosómico.
Se anticipan a los otros estudios prenatales ya que se pueden realizar
desde la semana 10 y el resultado suele demorar 1 semana.
Pueden realizarse en embarazos únicos o múltiples.

 

 

 

Con estos test podemos detectar las siguientes patologías:

  • Trisomía de los pares 21 ( Síndrome de Down), 18 ( Síndrome de Edwards) y 13 ( Síndrome de Patau).
  • Monosomía del cromosoma X ( Síndrome de Turner)
  • Anomalías de los cromosomas sexuales ( Síndrome de Klinefelter, Síndrome de triple X, Síndrome 47 XYY)
  • Triplidías
  • Sexo del bebé ( Opcional)
  • Microdeleciones ( Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Cri du chat)
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